Ciencia, diagnóstico y acompañamiento integral para pacientes con Errores Innatos de la Inmunidad (EII) / Inmunodeficiencias Primarias (IDP)
Ofrecemos servicios asistenciales, de laboratorio y diagnóstico genético de excelencia, con un enfoque humano y especializado.
1. Servicios Asistenciales en Errores Innatos de la Inmunidad (EII) / Inmunodeficiencias Primarias (IDP)
Evaluación Inicial de Diagnóstico
Primera valoración especializada para el diagnóstico de EII/IDP.
Consulta externa en EII/IDP y SIRA
Atención especializada ambulatoria para pacientes con EII/IDP y SIRA.
Interconsulta a pacientes hospitalizados
Valoración e interconsulta para pacientes con EII/IDP durante su hospitalización.
Servicios de interconsulta en línea
Asesoría médica especializada para profesionales de la salud.
Asesoría inmunológica para tratamientos especializados
Apoyo en la implementación de: trasplante de células madre, immunomoduladores y terapia génica.
Red Nacional de Nodos de EII/IDP (Red IDPnet)
Red de apoyo en Colombia: Medellín, Bogotá, Cali, Manizales, Bucaramanga, Neiva.
Red internacional de expertos en EII/IDP
Asesoría y colaboración internacional para diagnóstico y tratamiento.
Participación de pacientes en protocolos de investigación
Vinculación a estudios de investigación básica y clínica para avanzar en el conocimiento de las EII/IDP.
Entrenamiento básico y clínico en posgrado en EII/IDP
Formación académica y práctica para profesionales de la salud en errores innatos de la inmunidad / inmunodeficiencias primarias.
2. Servicios de Laboratorio
Tipificación de subpoblaciones
- Linfocitos T, B y NK.
- Subpoblaciones de Linfocitos B (vírgenes, memoria, transicionales, plasmablastos).
- Subpoblaciones de Linfocitos T (vírgenes, memoria y efectores).
- Linfocitos T con TCR alfa/beta y gama/delta.
- Linfocitos T doble negativos TCR alfa/beta.
- Linfocitos T emigrantes tímicos.
- Linfocitos NKT invariantes.
Evaluación de moléculas de superficie/intracelulares*
- CD18 en Leucocitos.
- CD107A en Linfocitos NK.
- CD40 en Linfocitos B.
- HLA Clase II en Linfocitos B y Monocitos.
- HLA-DR en Linfocitos T CD8+.
- CD119 (IFNgR1) y CD212 (IL12Rb1) en Linfocitos T.
* PRF intracelular en linfocitos NK.
* SAP intracelular en Linfocitos T.
Evaluación funcional del sistema inmune
- Proliferación de Linfocitos T a mitógeno.
- Proliferación de Linfocitos T CD4+/CD8+ a mitógeno.
- Proliferación de Linfocitos T a aCD3 + aCD28.
- Explosión respiratoria de Granulocitos (DHR 123).
- Función de vía Clásica y Alterna del Complemento.
Prueba ELISA para:
- Determinación de Anticuerpos de IgG Séricos contra 14 serotipos de Streptococcus Pneumoniae.
3. Análisis Mutacional de Genes relacionados con Errores Innatos de la Inmunidad (EII) / Inmunodeficiencias Primarias (IDP)
- Linfohistiocitosis Hemofagocítica familiar.
- Síndromes por deficiencia en el cambio de isotipo/HMS (Antes Síndromes de Hiper IgM).
- Síndrome Linfoproliferativo Autoinmune (ALPS).
- Defectos Mendelianos de susceptibilidad a micobacterias (MSMD).
- Síndrome Linfoproliferativo ligado al X.
- Deficiencia de Adhesión Leucocitaria.
- Inmunodeficiencias Combinadas (T-B- y T-B+).
- Síndrome por deleción del Cromosoma 22q11.1 (Síndrome de DiGeorge).
- Síndrome Velocardiofacial por haploinsuficiencia en TBX1.
- Agamaglobulinemia ligada al X.
- Angioedema hereditario (F12, exón 9).
- Angioedema hereditario SERPING 1 (C1NH).
- Deficiencia de IRAK4.
- Displasia ectodérmica Hipohidrótica con Inmunodeficiencia ligada al X.
- Portador de dos mutaciones familiares conocidas.
- Portador de una deleción / duplicación.
- Neutropenia congénita (Severa y Enfermedad de Kostmann).
- Síndrome APECED ó APS.
- Síndrome de fiebres periódicas, neutropenia cíclica y defectos relacionados.
- Síndromes de Hiper IgE.
- Síndrome de Wiskott-Aldrich.
- Trombocitopenia/Neutropenia ligada al X.
- Enfermedad Granulomatosa Crónica.
- Síndrome de Swachman-Diamond.
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Estamos para apoyarle en el diagnóstico y tratamiento de las EII/IDP.