Ciencia, diagnóstico y acompañamiento integral para pacientes con IDP
El Centro Jeffrey Modell ofrece servicios asistenciales, de laboratorio y diagnóstico genético de excelencia, con un enfoque humano y especializado.
1. Servicios Asistenciales en Inmunodeficiencias Primarias
Evaluación Inicial de Diagnóstico
Primera valoración especializada para el diagnóstico de IDP.
Consulta externa en IDP y SIRA
Atención especializada ambulatoria para pacientes con IDP y SIRA.
Interconsulta a pacientes hospitalizados
Valoración e interconsulta para pacientes con IDP durante su hospitalización.
Servicios de interconsulta en línea
Asesoría médica especializada para profesionales de la salud.
Asesoría inmunológica para tratamientos especializados
Apoyo en la implementación de: trasplante de células madre, immunomoduladores y terapia génica.
Red Nacional de Nodos de IDP (Red IDPnet)
Red de apoyo en Colombia: Bogotá, Cali, Manizales, Bucaramanga, Neiva.
Red internacional de expertos en IDP
Asesoría y colaboración internacional para diagnóstico y tratamiento.
Participación de pacientes en protocolos de investigación
Vinculación a estudios de investigación básica y clínica para avanzar en el conocimiento de las IDP.
Entrenamiento básico y clínico en posgrado en IDP
Formación académica y práctica para profesionales de la salud en inmunodeficiencias primarias.
2. Servicios de Laboratorio
Tipificación de subpoblaciones
- Linfocitos T, B y NK.
- Subpoblaciones de Linfocitos B (vírgenes, memoria, transicionales, plasmablastos).
- Subpoblaciones de Linfocitos T (vírgenes, memoria y efectores).
- Linfocitos T con TCR alfa/beta y gama/delta.
- Linfocitos T doble negativos TCR alfa/beta.
- Linfocitos T emigrantes tímicos.
- Linfocitos NKT invariantes.
Evaluación de moléculas de superficie/intracelulares*
- CD18 en Leucocitos.
- CD107A en Linfocitos NK.
- CD40 en Linfocitos B.
- HLA Clase II en Linfocitos B y Monocitos.
- HLA-DR en Linfocitos T CD8+.
- CD119 (IFNgR1) y CD212 (IL12Rb1) en Linfocitos T.
* PRF intracelular en linfocitos NK.
* SAP intracelular en Linfocitos T.
Evaluación funcional del sistema inmune
- Proliferación de Linfocitos T a mitógeno.
- Proliferación de Linfocitos T CD4+/CD8+ a mitógeno.
- Proliferación de Linfocitos T a aCD3 + aCD28.
- Explosión respiratoria de Granulocitos (DHR 123).
- Función de vía Clásica y Alterna del Complemento.
Prueba ELISA para:
- Determinación de Anticuerpos de IgG Séricos contra 14 serotipos de Streptococcus Pneumoniae.
3. Análisis Mutacional de Genes relacionados con IDP
- Linfohistiocitosis Hemofagocítica familiar.
- Síndromes por deficiencia en el cambio de isotipo/HMS (Antes Síndromes de Hiper IgM).
- Síndrome Linfoproliferativo Autoinmune (ALPS).
- Defectos Mendelianos de susceptibilidad a micobacterias (MSMD).
- Síndrome Linfoproliferativo ligado al X.
- Deficiencia de Adhesión Leucocitaria.
- Inmunodeficiencias Combinadas (T-B- y T-B+).
- Síndrome por deleción del Cromosoma 22q11.1 (Síndrome de DiGeorge).
- Síndrome Velocardiofacial por haploinsuficiencia en TBX1.
- Agamaglobulinemia ligada al X.
- Angioedema hereditario (F12, exón 9).
- Angioedema hereditario SERPING 1 (C1NH).
- Deficiencia de IRAK4.
- Displasia ectodérmica Hipohidrótica con Inmunodeficiencia ligada al X.
- Portador de dos mutaciones familiares conocidas.
- Portador de una deleción / duplicación.
- Neutropenia congénita (Severa y Enfermedad de Kostmann).
- Síndrome APECED ó APS.
- Síndrome de fiebres periódicas, neutropenia cíclica y defectos relacionados.
- Síndromes de Hiper IgE.
- Síndrome de Wiskott-Aldrich.
- Trombocitopenia/Neutropenia ligada al X.
- Enfermedad Granulomatosa Crónica.
- Síndrome de Swachman-Diamond.
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Estamos para apoyarle en el diagnóstico y tratamiento de las IDP.