Las Inmunodeficiencias Primarias (IDP)
Conoce más sobre estas enfermedades poco frecuentes que afectan el sistema inmunológico.
¿Qué son las IDP?
Las IDP son un gran grupo de trastornos causados cuando algunos componentes del sistema inmunológico (en especial células y proteínas) no funcionan correctamente. Se estima que cerca de 1 persona cada 2000 es diagnosticada con una IDP, pero algunas IDP son mucho más comunes que otras. Algunos IDP son relativamente leves, mientras que otras son graves. Las IDP, con frecuencia, son identificadas durante la infancia, pero también pueden ser diagnosticadas en adultos.
¿Son hereditarias?
Las IDP son causadas por defectos hereditarios o genéticos del sistema inmunológico. Los niños pueden heredar este tipo de fallas. Se recomienda asesoramiento genético al desear tener hijos.
¿Son contagiosas?
Las IDP no están relacionadas con el SIDA (síndrome de inmunodeficiencia adquirida). No se puede "contraer" una IDP ni contagiarla a otra persona.
Mayor riesgo de infecciones
El sistema inmunológico normalmente ayuda al cuerpo a combatir infecciones por gérmenes (bacterias, virus, hongos y protozoos). Las personas con IDP son más propensas a infecciones más frecuentes, graves o difíciles de curar, incluso por microorganismos inusuales. Pueden ocurrir en cualquier estación del año.
El tratamiento para las IDP puede:
Reducir
la cantidad y la severidad de las infecciones.
Tratar
otros síntomas asociados a la enfermedad.
Mejorar la calidad de vida
de niños y adultos con IDP para que puedan llevar una vida lo más normal posible.
Los médicos que se especializan en enfermedades del sistema inmunológico son los que tratan normalmente a las personas con IDP. El tratamiento depende del tipo de IDP y de muchos otros factores. Este contenido explica los principales enfoques de tratamiento.
12 señales de alarma de IDP
Estas señales pueden indicar que algo no funciona bien en el sistema inmunológico. Consulta a tu médico si identificas una o más en ti o en tu hijo.
Ocho o más infecciones de oído (otitis) en un año o más de dos que supuren.
Dos o más infecciones de senos paranasales (sinusitis) en un año.
Dos o más infecciones en los pulmones (neumonías) en un año.
Dos o más infecciones graves causadas por gérmenes poco comunes.
Dos o más meses tomando antibióticos con pocos resultados.
Aparición de secuelas y/o complicaciones debidas a las infecciones.
El niño no aumenta de peso o crece normalmente.
Abscesos (nacidos) recurrentes en la piel.
Muguet o manchas blancas y/o aftas persistentes en la boca o la piel.
Necesidad de antibióticos intravenosos para aliviar las infecciones.
Complicaciones secundarias a la aplicación de vacunas (replicativas).
Antecedentes familiares de infecciones recurrentes, inmunodeficiencias o muertes tempranas por causa desconocida o infecciosa.
La detección temprana es clave para recibir el tratamiento adecuado y mejorar la calidad de vida. Si presentas alguna de estas señales, consulta a tu médico.
Con un médico inmunólogo
y de ninguna manera la información consignada en esta página pretende reemplazar la labor del médico en este proceso.
Las señales de alarma NO son criterios diagnósticos.
Solo deben emplearse como una herramienta más para tenerlas en cuenta y como guía para sospechar algún posible problema inmunológico de base que en algunos casos pudiese corresponder a una IDP.
¿Cómo es el proceso diagnóstico de una IDP?
inmunólogo
detallada
y evaluación
laboratorio
inmunológicos
(si aplica)
diagnóstica
Consulta con inmunólogo
El especialista evalúa los antecedentes personales, infecciones recurrentes, vacunas, historia familiar y tratamientos previos.
Historia clínica detallada
Se revisa el historial de infecciones, antecedentes familiares, crecimiento, desarrollo y respuesta a medicamentos.
Examen físico y evaluación
Permite identificar signos clínicos que orienten a una posible alteración del sistema inmunológico.
Pruebas de laboratorio
- Hemograma
- Inmunoglobulinas
- Linfocitos
- Complemento
- Otras pruebas básicas
Estudios genéticos (si aplica)
Se solicitan cuando se sospecha una inmunodeficiencia hereditaria para identificar alteraciones en los genes relacionados.
¿Por qué es importante diagnosticar temprano?
- Reduce el riesgo de infecciones graves y complicaciones.
- Permite iniciar el tratamiento oportunamente.
- Mejora la calidad de vida de niños, jóvenes y adultos.
- Favorece un seguimiento médico especializado.
Ante cualquier duda o sospecha,
consulta a tu médico inmunólogo.
Cómo se manifiestan las IDP
Algunos síntomas inician como enfermedades comunes de la infancia, pero con una diferencia clave: son mucho más frecuentes, más graves y usualmente no responden a los tratamientos convencionales.
Enfermedades comunes, con un patrón distinto
Sinusitis
Otitis
Neumonía
Bronquitis
Portadores sin síntomas
Existen personas portadoras de IDP que usualmente no presentan síntomas, por lo que desconocen su condición real de salud.
Patrón hereditario conocido
Gran parte de estas enfermedades tienen un patrón de herencia conocido, lo que hace clave el antecedente familiar en la evaluación.
El diagnóstico y tratamiento oportunos son cruciales
Muchas de estas enfermedades son devastadoras para los pacientes por las complicaciones y secuelas que afectan su calidad de vida. Algunas, sin tratamiento, pueden llegar a ser fatales a temprana edad — por eso actuar a tiempo mejora significativamente el pronóstico.
¿Cómo funciona nuestro sistema de defensas?
Cuando un microorganismo invade nuestro cuerpo, se pone en marcha una respuesta coordinada entre distintas células y proteínas del sistema inmunológico. Conoce paso a paso cómo se libra —y se gana— esta batalla.
El recorrido de una respuesta inmune
invasores
e inflamación
destruyen
se adhieren
antigénica
linfocitos
inmune
Antígenos e inflamación
Los microorganismos, o fragmentos de ellos, activan al complemento y a las sustancias promotoras de la inflamación en el sitio de la infección.
Fagocitosis
El tejido inflamado atrae a los fagocitos, que realizan la destrucción masiva de los microorganismos invasores en el sitio de la infección.
Presentación antigénica
Los fagocitos viajan por el sistema linfático hasta los ganglios (o el bazo) y presentan la información del encuentro a los linfocitos T.
Expansión de linfocitos
Los linfocitos se reproducen en grandes cantidades (linfocitos efectores) para apoyar a los fagocitos en la eliminación definitiva del invasor.
Memoria y plasmocitos
Algunos linfocitos quedan como memoria permanente; otros se transforman en plasmocitos, productores de anticuerpos por muchos años.
Funciones de los anticuerpos
Neutralización
Los anticuerpos bloquean la entrada de muchos microorganismos al interior de las células de nuestros órganos.
Opsonización
Los microorganismos se vuelven "pegajosos" para que los fagocitos los puedan ingerir más fácilmente (fagocitosis).
Entre 10 y 14 días para controlar la infección
Este proceso culmina con el control de la infección y, lo más importante, con la generación de memoria inmune: algunos linfocitos permanecen como portadores de este encuentro y pueden durar varios años en nuestro cuerpo.
Si el mismo microorganismo vuelve a invadir, el sistema inmune se activa con tanta fuerza que, en cuestión de horas, puede contener la infección, muchas veces sin que lo notemos. Cuando alguna de estas piezas falla por un defecto genético, se produce una Inmunodeficiencia Primaria.
¿Cuáles son las IDP más comunes?
Las enfermedades por inmunodeficiencias primarias difieren en muchas formas. Algunos tipos de IDP se caracterizan por niveles bajos de anticuerpos. Otras involucran defectos en las células B, células T, granulocitos o en el sistema de complemento. Debido a estas diferencias, los individuos con diferentes tipos de IDP son susceptibles a diferentes tipos de enfermedades. Existen diferentes terapias para los distintos tipos de IDP, y los hábitos saludables también pueden mejorar los resultados.
La Organización Mundial de la Salud enlista actualmente más de 150 tipos diferentes de inmunodeficiencias primarias.1
Agammaglobulinemia ligada al X
XLAInmunodeficiencia variable común / hipogammaglobulinemia
ICVSíndrome de Hiper IgM
HIGMDeficiencia selectiva de IgA
IgASubclase de deficiencia de IgG
IgGInmunodeficiencia combinada severa
SCIDSíndrome de Wiskott–Aldrich
WASSíndrome de DiGeorge
SDGAtaxia–telangiectasia
A-TCada tipo de IDP tiene un manejo distinto. El tratamiento debe ser definido siempre por un médico inmunólogo, de acuerdo con el tipo específico y las necesidades particulares de cada paciente.
¿Qué tan frecuentes son las IDP?
La incidencia (número de casos nuevos en una población durante un período determinado, generalmente un año) y la prevalencia (proporción de individuos afectados en una población durante ese mismo período) de las IDP no se conocen con exactitud. Se piensa que son similares entre los distintos países del mundo, aunque pueden existir variaciones asociadas con costumbres humanas como la consanguinidad resultante de matrimonios entre parientes, algo común en ciertas culturas.
Cifras estimadas
2.000 – 5.000
Casos estimados en Colombia
Según el Dr. José Luis Franco, inmunólogo y director del Grupo de Inmunodeficiencias Primarias de la Universidad de Antioquia (Medellín), no se dispone de información confiable sobre la incidencia y prevalencia de las IDP en el país.
1 de cada 2.000
Nacidos vivos a nivel mundial
Estimación de la frecuencia mundial de IDP según otros expertos en el área.
Cifras que aún se están definiendo
La falta de información confiable, sumada al subdiagnóstico, dificulta dimensionar la verdadera prevalencia de las IDP en Colombia. Factores culturales como la consanguinidad pueden hacer que la frecuencia varíe de una región a otra.